Evolución histórica del estudio de la apnea del sueño

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El síndrome de apnea-hipopnea es uno de los trastornos del sueño más frecuentes con una prevalencia elevada de entre el 2 y el 4% de la población adulta. Descrito por Broadbent en 1877, pasó desapercibida como entidad clínica de interés hasta hace casi treinta años. La década de los ochenta está marcada por el inicio de la investigación formal y por un creciente interés teórico y experimental sobre la enfermedad, lo que nos ha llevado hasta nuestros días cuando se considera ya, una entidad de primer orden, tanto por el interés clínico suscitado como por la investigación sobre la materia y la proliferación de foros de debate multidisciplinar.

El término apnea del sueño aplicado a la patología que nos ocupa es de uso relativamente reciente en la literatura clínica. Esto no implica que se trate de una enfermedad nueva. Se debe más bien a que no se llega, hasta la segunda mitad del siglo XX, a definir con precisión una sintomatología que se cree ha afectado al ser humano desde siempre. Las referencias al conjunto de síntomas que hoy en día se describen bajo el término "apnea", aparecen ya en los inicios de la historia médica, y desde la antigüedad encontramos en tratados y estudios descripciones de trastornos respiratorios que suceden durante el sueño. El cuadro clínico descrito en estos casos, con hipersomnia diurna, apneas o pausas respiratorias durante el descanso, así como ronquidos intensos, es el que desde la óptica actual definimos como Síndrome de Apnea Hipopnea del sueño (SAHS). El trastorno y sus peculiares sintomáticas han tenido un amplio recorrido de terminologías y diagnósticos dispares, hasta el momento actual en que la apnea del sueño se define como entidad clínica basada un cuadro de hipersomnolencia diurna, pausas respiratorias durante el sueño provocadas por la obstrucción de la vía aérea superior y ronquidos agudos. El cariz polisintomático del síndrome ha dificultado enormemente el trabajo de los facultativos para localizar un diagnóstico diferencial. Los esfuerzos de los últimos años han estado encaminados a encontrar una descripción precisa de la apnea del sueño que acote su sintomatología y garantice de esta forma un diagnóstico certero.

Existen evidencias históricas en los archivos médicos que demuestran que William Howard Taft, presidente de los Estados Unidos entre 1909 y 1913, sufría de apnea obstructiva del sueño como se desprende de sus palabras:"He perdido esa tendencia a la somnolencia que me hizo pensar en el gordo de Pickwick. Tengo mejor color y mi capacidad de trabajo es mayor". William Howard Taft June 28, 1909 (Presidente de los Estados Unidos, 1909-1913). Su cuadro clínico describía una excesiva somnolencia diurna, ronquidos, hipertensión arterial sistémica y un acusado deterioro cognitivo y psicosocial que estuvo a punto de costarle más de un disgusto diplomático por su incapacidad de mantenerse despierto. El absoluto desconocimiento sobre la enfermedad y su alcance, exiguo en la época, permitió que el congreso de los Estados Unidos nunca se cuestionase oficialmente su capacidad para gobernar.

Aunque ya hay menciones de trastornos del sueño en la Biblia, los orígenes griegos del estudio de la Apnea se reflejan en su etimología, de pnoia o "deseo de dormir". En los inicios de la medicina occidental, Hipócrates, el padre de la medicina griega (460-377 a.C.) establece ya en el siglo IV a.C. la relación entre la obesidad y la muerte súbita y hace referencia a la "respiración entrecortada" de ciertos tipos de sueño (Hippocrates, de morbis, liber II, sect V). Si bien la noción de que corta es la vida de los "roncadores de boca abierta" era común en la antigüedad clásica, es en la Varia Historia de Claudius Aelianus (170-235 a.c.), en donde encontramos una de las primeras descripciones de un paciente con un cuadro sintomático de apnea y su tratamiento: "A Dionisius de Heraclia, Rey de Pontus, glotón, obeso, con gran dificultad para respirar, era despertado con agujas para evitar que se ahogase".

En estas primeras fuentes greco romanas, el trastorno se asocia principalmente a pacientes obesos con somnolencia y fatiga diurna. En estos primeros ejemplos la obesidad del paciente es el denominador común, y los trastornos del sueño y de la respiración se presentan como efectos secundarios del exceso de peso. Ese es el caso del escritor romano Cayo Plinio Secundus (23-79 a.C.) conocido como Plinio el Viejo, cuya extrema obesidad hacia que se quedase dormido durante el día, roncase estrepitosamente durante el sueño, y que presentase a veces una respiración sincopada, "como si sus vías estuvieran bloqueadas". Una sintomatología similar de obesidad mórbida, hipersomnolencia y roncopatía crónica afectaba también según las fuentes a Magas de Cirena (276-250 a.C.) un rey de la dinastía Ptolemaica.

Con el desarrollo del estudio sobre el siglo XX, surge el interés por la posible presencia en el registro histórico y literario de referencias a este tipo de trastornos del sueño con dificultades respiratorias asociadas, y se compara la sintomatología de la apnea con los problemas respiratorios de personajes del pasado y del canon literario. Uno de los personajes de ficción que más encajan con los síntomas de la apnea es Sir John Falstaff, el protagonista de varias obras de teatro de Shakespeare ("Enrique IV" y "Las alegres comadres de Windsor") que es descrito como obeso, roncador y somnoliento. Falstaff, que "ronca como un caballo" y al que le cuesta respirar, bebe en exceso, se queda dormido en momentos inoportunos a lo largo del día a día y tiene que ser despertado. Si bien nunca sabremos si Shakespeare tenía la apnea del sueno en mente a la hora de describir al personaje, Falsfaff ha pasado a la historia de la apnea, al dar nombre a un tipo de ronquido, el "Falstaff snore", que describe un ronquido profundo asociado a pacientes obesos. Sin duda la referencia literaria con un diagnóstico de apnea más inequívoco es la aportada por Charles Dickens en 1837 en su novela "Los papeles póstumos del Club Pickwick". Este texto describe a un joven personaje llamado Joe el "gordito" que Dickens retrata como obeso, somnoliento y con graves dificultades para respirar, que tiende a quedarse dormido en los quicios de la puerta, y que emite un rítmico sonido al roncar. Si bien los síntomas pueden encajar en el cuadro clínico de varios trastornos del sueño, la descripción de Dickens se convirtió en el prototipo del paciente afectado por apnea del sueño. El término de síndrome de PickWick se estableció en sus inicios como el nombre médico de la apnea.

Estas pinceladas históricas nos sirven para ilustrar el hecho de que la apnea no es nueva para la ciencia médica aunque lo sean los términos y las acepciones que se usan en la actualidad. Se ha incluso pretendido, con mayor o menor éxito, diagnosticar "a posteriori" el síndrome a muchos personajes históricos, entre ellos a Napoleón Bonaparte, al compositor Johannes Brahms, o a la mismísima reina Victoria de Inglaterra. Sin embargo, el único caso histórico en el que sin lugar a dudas se puede confirmar un diagnostico de apnea es el de William Howard Taft, presidente de los Estados Unidos entre 1909 y 1913. Archivos médicos confirman que sufría de apnea obstructiva del sueño, y describen un cuadro clínico de obesidad, excesiva somnolencia diurna, ronquidos, hipertensión arterial sistémica y un acusado deterioro cognitivo y psicosocial que estuvo a punto de costarle más de un disgusto diplomático por su incapacidad de mantenerse despierto. El desconocimiento de la enfermedad y de su alcance permitió que el congreso de los Estados Unidos nunca cuestionase oficialmente su capacidad para gobernar. Estudios sobre su vida describen igualmente como la somnolencia que sufría mejoró radicalmente una vez que perdió peso tras dejar la presidencia, lo que refuerza el diagnóstico de apnea del sueño.

Más allá de la ficción literaria, la historia médica de la apnea está jalonada por una multitud de nombres propios. Con el avance en los estudios respiratorios en el siglo XVIII, empiezan a surgir las primeras referencias médicas a problemas de respiración en el sueño. Uno de los pioneros en el estudio de las vías respiratorias, el cirujano alemán Lorenz Heister (1683-1758) a quien se debe el uso moderno de la traqueotomía, publicó en 1753 el cuadro clínico y el protocolo de tratamiento para un paciente con síntomas de ahogo y cortes de la respiración al dormir, para el que se recomienda un alargamiento de las vías respiratorias.

No es hasta principios del siglo XIX, sin embargo, cuando médicos y psiquiatras investigan sistemáticamente la posible vinculación entre obesidad y excesiva somnolencia en la búsqueda de una causa que explicara el origen del síndrome. En 1829 William Wadd (1776-1829) publicó " Comments on Corpulencia, Lineaments of Leanness, Mems on Diet and Dietetics". En este tratado sobre la obesidad se incluye por primera vez un análisis de la relación entre la obesidad, las dificultades respiratorias y la somnolencia, síntomas todos ellos que remitían considerablemente con una bajada de peso. Wadd no llega a establecer definitivamente una causa efecto pero sentó las bases para un conocimiento de lo que años más tarde se diagnosticaría como apnea del sueño.

En 1875, el médico británico Richard Caton (Liverpool 1842-1926) se gana un puesto en la historia de la medicina gracias al descubrimiento de la naturaleza eléctrica del cerebro. A través de un galvanómetro, registra la actividad cerebral eléctrica en animales y abre el camino para que sus colegas descubran y estudien, años más tarde, las ondas alfa y beta en el cerebro humano. Este descubrimiento fue crucial para empezar a descubrir el funcionamiento del cerebro humano. El desarrollo en conocimiento de los mecanismos de las ondas cerebrales permite finalmente poder estudiar la actividad del cerebro humano durante el sueño así como transcribir dichos impulsos eléctricos en lo que sería en el futuro los registros polisomnográficos. Con el tiempo el polisomnograma (PSG) se convertiría en el instrumento más valioso para el estudio del comportamiento del cerebro durante el sueño. Son estos estudios pioneros sobre la actividad eléctrica cerebral así como la posibilidad de establecer las primeras mediciones con datos objetivos, los que sientan las bases para la andadura de la Medicina del sueño, disciplina que a partir de este hallazgo canalizaría sus esfuerzos en desvelar finalmente la mecánica del sueño.

Una de las más tempranas referencias sobre la apnea, ya establecida como un síndrome específico, se publica en 1877 por W. H. Broadbent, médico del hospital St. Mary's de Londres. En un artículo, publicado en "The Lacent" se menciona por primera vez la sintomatología que hoy diagnosticamos como apnea del sueño. Detallando un extraño caso médico, describe de una manera muy exacta la apnea como un desorden de sueño con periodos de respiración durante los que el paciente ronca, que se intercalan con periodos en los que cesa la respiración. Los intervalos, comenta Broadbent, se hacen cada vez más largos a lo largo de una noche. Broadbent barajó varias teorías para intentar explicar este fenómeno médico, sin que ninguna se llegase a considerar una solución satisfactoria. No llegó a diagnosticar y establecer una patología concreta pero sí a describir de forma muy precisa el cuadro clínico donde encajarían posteriormente los pacientes afectados por SAHS. Esta es la descripción que acompañaba la historia clínica del paciente:

En 1898, Walter A. Wells en un estudio publicado en "The American Journal of the Medical Sciences", vinculó por fin los trastornos del sueño con la obstrucción respiratoria nasal, observando que los pacientes tratados en los que se conseguía reducir dicha obstrucción de las vías aéreas, disminuían su grado de somnolencia de manera considerable. Años más tarde, Silas Weir Mitchell, un neurólogo y toxicólogo americano, escribe en 1890 el primer tratado sobre el desorden respiratorio producido durante el sueño y cementa las bases de lo que sería el inicio de un largo esfuerzo para conocer la patogenia de los trastornos respiratorios que afectan al ser humano durante el sueño.

La creciente bibliografía científica de la época, ya comienza a asentar los pilares sintomáticos de la apnea del sueño, ronquido, hipersomnia, obesidad e hipoxemia cuadro sintomático conjunto, pero sin detectar todavía, su cariz global como patología unitaria. Abundan los estudios que describen con precisión las dificultades respiratorias durante la noche y la excesiva somnolencia diurna de los pacientes, y que nos transmiten vivamente el sufrimiento de los sujetos durante el periodo del fin de siglo. Si bien ninguno de los médicos e investigadores llegó a asociar este abanico de síntomas con una única dolencia y un único trastorno, cada uno de ellos aporta su granito de arena desde disciplinas muy diferentes.

No va a ser hasta el siglo XX cuando se lleguen a desvelar finalmente los misterios de una enfermedad tan escurridiza. A principios del siglo XX la apnea seguía sin ser una entidad clínica reconocida como tal. Aunque ya existían informes sobre pacientes con obesidad e hipersomnolencia, fue el médico canadiense William Osler (1849-1919) quién asoció inequívocamente el ronquido con la excesiva somnolencia y la obesidad definiendo por primera vez a estos pacientes como "pickwician" en un guiño literario al personaje de Dickens. Osler observó que existía una asociación entre la obesidad e hipersomnolencia y describió el síndrome de hipoventilación-obesidad en 1918. Aunque este enfoque que relaciona las dolencias de apnea con personas obesas se haya mantenido hasta la fecha, (y sea quizás el perfil más repetido en los pacientes con obstrucción de las vías aéreas) la apnea puede estar provocada por otras causas y factores mucho más complejos que pasaron desapercibidos en esta primera fase de la bibliografía clínica. No es hasta 1956 cuando se define la apnea, bajo el término "síndrome de Pickwickian" en una publicación medica.

En un artículo en el "American Journal of Medicine", Sidney Burwell, un cardiólogo, profesor de medicina en la Harvard Medical School, acuña el término "síndrome de Pickwickian" basándose en la referencia literaria de Charles Dickens a Joe en el Club Pickwick. En el artículo, Burwell ofrece así la primera descripción de un paciente con SAHS. En colaboración con su equipo, asignan el término a pacientes con un cuadro clínico complejo de síntomas de obesidad, somnolencia, hipoventilación alveolar y alteraciones de respiración periódicas, tal y como describe Dickens en su libro: "Fat Joe tenía profundo sueño que se quedó dormido de pie, mientras que llamaba a la puerta". Joe, este joven soñoliento nacido de la imaginación de Charles Dickens, pasa así a inmortalizar los papeles póstumos del Club Pickwick para la historia médica. Si bien con posterioridad a la apnea del sueño se la ha denominado el síndrome de Pickwickian a menudo, este término está reservado en la actualidad únicamente a pacientes con obesidad e hipoventilación.

A mediados de los años 50, los estudios agrupaban y relacionaban ya bajo un mismo paraguas los pilares sintomáticos básicos de la apnea: ronquidos, hipersomnia (exceso de sueño diurno y nocturno), obesidad, hipoxemia (bajada de la presión parcial de oxígeno en sangre arterial), hipercapnia (concentración excesiva de dióxido de carbono en sangre) y en casos mas graves, fallo cardiaco. Estamos a un paso de poder hablar de apnea del sueño en su acepción clínica contemporánea. Es en estos años cuando las investigaciones despiertan el interés por el campo de la medicina del sueño, una disciplina por explorar y gracias a la que se abren innumerables posibilidades en la investigación neurológica.

La medicina del sueño como disciplina despega a partir de los años 50 lo que contribuye de manera definitiva al avance en el estudio pionero de la apnea del sueño. Una década después, en 1965 Henri Gastaut, aporta el enfoque definitivo. Tras asistir a la presentación de los resultados logrados por los alemanes Wolfgang Kuhl y su colega Richard Jung en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Neurología en 1964, Gastaut crea un grupo de investigación en el instituto de neurológicas de Marsella, y son sus estudios en estos años los que permiten incluir el síndrome de Pickwick dentro de los trastornos de sueño. Esto se logra en gran parte al uso, por primera vez en el campo de los trastornos del sueño, de los estudios poligráficos que siguen siendo en la actualidad uno de los instrumentos y herramientas básicas para el diagnostico y la mejor arma que tiene los facultativos para el estudio de estos trastornos.

En esta década, innumerables investigaciones siguen explorando en el amplio espectro de condiciones clínicas que presenta la apnea obstructiva del sueño y ampliando el campo de conocimiento de la disciplina. Uno de los principales artífices de este desarrollo es el italiano Elio Lugaresi, neurólogo experto en trastornos del sueño, que había cursado sus estudios iniciales en el equipo del doctor Gastaut. Elio Lugaresi es el reconocido pionero y revolucionario en la medicina del sueño en los años setenta y sus trabajos son una referencia en la medicina del sueño. La de Lugaresi es una contribución impagable en el estudio y comprensión de la fisiopatología y consecuencias de los trastornos del sueño. Esta labor fue reconocida oficialmente por la comunidad médica, siéndole otorgado en 2004 el prestigioso Prix Interbrew-Baillet Latour de La Sante en la modalidad de trastornos del sueño por su contribución al campo de la medicina del sueño. Gracias a Lugaresi se normalizan trastornos como el insomnio, la roncopatía crónica, la apnea obstructiva del sueño, el síndrome de piernas inquietas, o el insomnio familiar grave.

En la misma década, estudios llevados a cabo por Christian Guilleminault y William C. Dement en la universidad de Stanford (Estados Unidos), en pacientes que no referían cuadros de obesidad pero sí de hipertensión nocturna generalizan el uso del índice AHI, (Índice de Apnea/Hipopnea) para diagnosticar la apnea del sueño y medir su grado de severidad, cuyo uso sigue vigente en la actualidad. Los estudios del grupo de Standford terminan por validar el término de síndrome de apnea del sueño en su designación final que abarca a pacientes con una polisintomatología que incluye obesidad, hipersomnia y alteraciones respiratorias durante el sueño. Guilleminault y sus colegas fueron los primeros en hacer estudios clínicos con observación del sueño, así como en publicar casos concretos de pacientes. Es gracias a sus trabajos por lo que se identifica de forma independiente el síndrome de resistencia de la vía aérea superior (SRVAS), una patología intermedia entre la roncopatía simple y el síndrome de apnea obstructiva. Gracias a la labor científica a ambos lados del océano, el síndrome de apnea del sueño ya es una entidad clínica a partir de este momento.

En 1972, ante el avance en el número de publicaciones, se organiza en Italia el primer simposio sobre patología respiratoria relacionada con el sueño, celebrado en la ciudad de Rimini. Este es el primer foro científico en el que nace el estudio de lo que a partir de ahora vamos a llamar síndrome de apnea-hiponea del sueño y en él se presentan las nuevas modalidades de tratamiento. Hasta este momento la única alternativa de terapia que se ofrecía a pacientes con apnea del sueño era la solución quirúrgica en forma de traqueotomía. Si bien este tratamiento lograba reducir los síntomas en un gran número de pacientes, suponía una cirugía invasiva que los pacientes asumían con recelo. A pesar de ello, durante la siguiente década, a los sujetos diagnosticados no se les ofrecía más alternativa terapéutica que el paso por el quirófano.

En 1981 el médico australiano Colin Sullivan da un salto cualitativo en la mejora de la calidad de vida de los pacientes SAHS. Es el artífice del desa rrollo y la incorporación de las máquinas de CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), un mecanismo de presión continua que facilita la respiración durante el sueño a los pacientes y que abre nuevas esperanzas en la investigación. Sullivan publica en la revista clínica "The Lacet" su experiencia con cinco pacientes con SAHS severa tratados con CPAP con resultados altamente satisfactorios. El los años noventa asistimos a la aparición de los aparatos de avance mandibular y su comprobada eficacia, y con ellos llega una revolución cualitativa en el tratamiento de la apnea por su efectividad, tolerancia y sencillez de uso que repercute muy positivamente en la aceptación de los pacientes frente a otras alternativas terapéuticas. A partir de aquí se inaugura el camino de tratamientos de gran efectividad como alternativas válidas a la cirugía más agresiva. Si bien las maquinas de CPAP mejoran en diseño durante la década de los ochenta, y se logra reducir su tamaño y el nivel de ruido que producen, siguen siendo un tratamiento molesto y con negativas consecuencias psicológicas para los pacientes. Durante años el CPAP se mantiene como la única opción que ofrecen las unidades del sueño para el tratamiento de la apnea. El los años noventa asistimos a la aparición de los aparatos de avance mandibular (Orthoapnea) y su comprobada eficacia, y con ellos llega una revolución cualitativa en el tratamiento de la apnea por su efectividad, tolerancia y sencillez de uso que repercute muy positivamente en la aceptación de los pacientes frente a otras alternativas terapéuticas.