Narcolepsia

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Narcolepsia

La narcolepsia, también llamada Síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, es un trastorno crónico de origen neurológico que cursa somnolencia diurna como síntoma principal. Del griego "nárke", sueño y "lepsis", posesión, se manifiesta en accesos de somnolencia irresistible. La narcolepsia se caracteriza por episodios de somnolencia incontrolada con sustratos de las características de sueño REM, ensoñaciones y atonía muscular que se producen anormalmente durante la vigilia. Incluye ataques de sueño involuntarios que le sobrevienen al sujeto provocándole cataplejía, alucinaciones hipnagógicas (al inicio de la noche) e hipnopómpicas (en el momento de despertar), parálisis del sueño, conducta automática y alteración de sueño nocturno. El sueño incontrolado de los sujetos narcolépsicos se inicia directamente en la fase REM.

Tétrada sintomática de la narcolepsia
Excesiva somnolencia diurna (100% de los pacientes)
Ataques de sueño incontrolados
Cataplejía, pérdida súbita global o parcial del tono muscular.
Manifestaciones anormales del sueño REM
Alucionaciones del sueño

Yoss y Daly en 1957, tras revisar 241 casos de narcolepsia establecieron una tétrada diagnóstica: ataques de sueño en el 100% de los casos, cataplejía que aparece en el 70% de los pacientes, parálisis del sueño en el 50%, las alucinaciones hipnagógicas observadas sólo en un 25% de los casos. El cuadro clínico de los narcolépsicos se completa con ataques de sueño que pueden tener una duración de unos pocos minutos hasta una hora y algunos o todos de estos procesos sintomáticos

La cataplejía repentina y reversible es única de la narcolepsia y un signo distintivo de este desorden. Es la pérdida o disminución de las funciones motoras que provoca parálisis extrema del conjunto muscular generalmente causada por estímulos emocionales intensos y repentinos (ataques de risa, susto, miedo…). Los pacientes sufren una pérdida súbita global o parcial del tono muscular de corta duración que puede durar desde escasos segundos a unos pocos minutos. Durante el episodio no hay compromiso respiratorio ni de de conciencia y la recuperación es total tras el evento.

Es un hallazgo frecuente en la clínica de la narcolepsia. La parálisis del sueño se define como la incapacidad temporal para mover las extremidades, hablar o abrir los ojos que se produce generalmente cuando el sujeto está iniciando el sueño o inmediatamente después de despertar. En estos episodios transitorios, la persona es plenamente consciente, y la incapacidad de moverse o hablar conduce irremediablemente a sensaciones de angustia. Los episodios se interrumpen fácilmente con la estimulación externa.

Corresponden a visiones muy vividas que ocurren en el periodo hipnagógico, la transición de la vigilia al sueño (inicio del sueño). Son infrecuentes en el tránsito del sueño a la vigilia (al despertar) cuando se denominan alucinaciones hipnopómpicas. Son experiencias de ensueños, percepciones alucinatorias de imágenes y sonidos vividas de una manera muy real y a veces hasta aterradora. Estas alucinaciones visuales, auditivas, táctiles o cinestésicas son de corta duración y su manifestación puede acompañar a la parálisis del sueño.

Es la conducta de insistir en continuar realizando una actividad a pesar de la persistente sensación de somnolencia sin que el paciente tenga control sobre la actividad que realiza. La conducta automática representa una situación peligrosa, cuando el paciente continúa dormido realizando actividades como conducción de vehículos o actividades cotidianas en las que al perder el control consciente supongan un riesgo para el mismo o para los otros (conducción temeraria, caídas, riesgo de atropellos caminando por la calle dormido, cocinar sin supervisión…).

 

Los episodios de sueño incontrolado (ataques de sueño) se producen con independencia del lugar y del momento. Esto limita a los pacientes a desempeñar su vida cotidiana con normalidad. Tras los ataque de sueño la persona se siente descansada teniendo este sueño un efecto reparador completo.

Es una condición peligrosa por lo que implica "quedarse dormido" en cualquier situación. Cuando la narcolepsia no cursa la tetrada sintomática completa su diagnóstico (cataplejía y ataques de sueño) puede ser confuso y difícil el diagnóstico diferencial con otro tipo de hipersomnias. El diagnóstico se confirma mediante una polisomnografía nocturna y el test de latencia múltiple del sueño. Los estudios epidemiológicos indican una prevalencia en la población del 0,26% 12 sin distinción entre sexos (1 de cada 2000). Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad aunque es habitual que se desarrollen en la pubertad, con un pico de incidencia entre los 15 y 25 años. Las recientes investigaciones apuntan a un ataque inmunológico como causante de la narcolepsia que provoca carencias neurológicas de hipocretina. Se abre un nueva esperanza para los pacientes ya que los efectos son devastadores y el impacto negativo de la enfermedad se traduce en limitaciones en el ámbito social, familiar y laboral.
Actualmente no presenta curación y la única alternativa es el tratamiento a través de fármacos, un estilo de vida adecuado y hábitos alimenticios correctos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Tests sobre apnea del sueño

Instrumentos útiles para la observación automática de comportamientos anormales durante el sueño.

Los cuestionarios ayudarán a observar la existencia y / o gravedad de la apnea del sueño a través de una serie de preguntas que el paciente tiene que valorar, en algunos casos, con la ayuda de familiares o parejas.

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